韶关结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
通过高通量测序检测11个关键基因，精准指导结直肠癌靶向用药与化疗毒性评估，价格3450元。
适用人群
- 新诊断晚期或转移性结直肠癌患者，需决定一线靶向治疗方案
- 计划使用西妥昔单抗或帕尼单抗的患者，需确认KRAS/NRAS突变状态
- 携带BRAF V600E突变患者，需评估康奈非尼联合方案适用性
- 将接受伊立替康化疗的患者，需通过UGT1A1基因型预测毒副风险
- 化疗效果不佳、希望更换方案或寻找临床试验机会的复发患者
- HER2扩增或NTRK融合阳性患者，需确认是否有对应靶向药或新药
检测内容
本产品采用高通量测序（NGS）技术，对结直肠癌患者肿瘤组织样本中的11个基因进行检测，可同时识别点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及融合（FUSION）四类变异。覆盖基因包括BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。测序深度要求≥500×，质控标准严格（均一性≥90%，Q30≥80%）。能发现影响EGFR单抗（西妥昔单抗、帕尼单抗）疗效的KRAS/NRAS突变，指导BRAF V600E靶向联合方案，识别HER2扩增及NTRK融合以匹配相应靶向药，并通过UGT1A1多态性评估伊立替康等化疗药的毒副风险。不能检测MSI状态、免疫治疗标志物（如PD-L1、TMB），也不适用于MRD监测或非结直肠癌的用药指导。
检测流程
采样仅需提供患者手术切除或活检的组织样本（石蜡包埋块或切片均可），无需空腹或特殊准备。如本地无合作医院，可通过邮寄专用样本盒寄送至检测中心，全程冷链运输保障样本质量。一般5-7个工作日内出具报告，电子版可在线查看，纸质版同步寄送。
准确性说明
检测采用NGS技术，测序深度≥500×（实测样本可达2705×），覆盖均一性≥99%，确保低频突变也能稳定检出。样本需经病理评估，肿瘤细胞含量≥10%方可进入检测流程，核酸总量≥100ng。结果由生信分析结合NCCN指南（2022 V1/V2）及FDA/NMPA批准药物证据等级（A/B/C级）进行解读。阳性结果（如KRAS突变）可直接指导用药禁忌，阴性结果需结合临床综合判断。报告仅供医生参考，不作为唯一决策依据。
详细流程
- 咨询医生或在线客服，确认检测适应症（晚期/转移性结直肠癌，或计划使用伊立替康者）
- 提供既往病理报告或出院小结，评估样本类型（组织或血液均可）
- 在韶关当地医院或合作机构获取组织切片（手术或活检样本）
- 将样本通过冷链物流寄送至检测中心（或由专人上门收取）
- 实验室接收后行病理评估（肿瘤细胞含量≥10%）并提取核酸
- 建库、上机测序（NGS），平均测序深度≥500×，周期约5个工作日
- 生信分析比对11个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION，匹配用药数据库
- 出具报告，包含靶向药与化疗药指导、临床试验机会，电子版直达主治医生
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我父亲是结肠癌患者，有高血压和糖尿病，能做这个检测吗？
- 可以做的。本检测通过高通量测序分析11个结直肠癌相关基因，检测的是肿瘤组织或血液样本中的基因变异，与患者是否有高血压、糖尿病等基础疾病无关。只要您父亲的肿瘤细胞含量≥10%，且样本DNA总量≥100ng，就可以进行检测。检测结果可指导靶向药和化疗药的使用，不因其他疾病而受限。
- 我父亲是结直肠癌患者，这个检测能查出来他有没有HER2扩增吗？
- 可以。本检测覆盖ERBB2（HER2）基因，检测内容包括拷贝数变异（CNV，即扩增）和点突变。原报告指出，ERBB2扩增的患者对曲妥珠单抗+帕妥珠单抗、曲妥珠单抗+拉帕替尼等NCCN推荐方案敏感，同时提示对西妥昔单抗耐药。
- 我丈夫检测结果没有发现问题突变，是不是就安心了？
- 阴性结果不代表完全安心。原报告指出，阴性不能排除低于检测下限的变异，且检测仅覆盖11个基因的DNA水平变异。若未检出突变，可考虑使用西妥昔单抗等EGFR单抗，但仍需结合MSI状态、肿瘤位置等综合判断。建议咨询主治医生。
- 我在韶关，报告里说NTRK融合阴性，还有必要去其他医院查NTRK吗？
- 本检测已覆盖NTRK1/2/3基因的融合变异，检测方法为高通量测序（NGS），结果阴性意味着在这些基因上未检出具有临床意义的融合。阴性结果准确性较高，一般无需重复检测。但若临床高度怀疑NTRK融合（如罕见病理亚型），可咨询医生是否需要补充其他技术验证。
- 报告出来后，能同时提供电子版和纸质版吗？
- 可以的。报告完成后，我们会通过加密邮件向您提供电子版PDF报告，同时根据您的要求为您邮寄纸质版报告（通常需3-5个工作日送达）。电子版方便您随时查看或转发给主治医生，纸质版适合存档和线下会诊使用。两种版本内容完全一致。
注意事项
- 本检测仅适用于结直肠癌患者，不适用于其他癌种或健康人群筛查
- 组织样本肿瘤细胞含量低于10%可能影响结果灵敏度，需重新取样或选择血液ctDNA检测
- 阴性结果不能完全排除低频突变存在，需结合影像学及临床判断
- 检测结果仅供临床用药参考，最终治疗方案需由主治医生综合制定
- UGT1A1基因型仅预测伊立替康毒性风险，不直接指导靶向药选择
- 如同时需要免疫治疗指导（MSI状态），建议额外进行MSI检测
- 报告有效期为出具后7个工作日，如有疑问需在此期限内联系
- 本检测不涉及蛋白质或RNA水平分析，不适用于基因表达定量
用户评价 (6条，均分5.0)
检测很有必要，结果也有用。但我觉得从预约到拿到报告的整个周期还是有点长，对于正在等待制定治疗方案的患者来说，时间就是生命，每一周都很煎熬。有没有加急通道可以考虑？
机构回复
我们深切理解您对时间的紧迫感。目前对于急需报告以制定紧急治疗方案的临床病例，我们已开辟了绿色加急通道，请联系您的临床医生或我们的紧急联络人提出申请。
家里亲戚确诊后，我们想尽快确定治疗方案。选择你们主要是看中宣传的快速。实际体验下来，从寄出样本到拿到电子报告，总共6天，比预想的快。报告关键信息很醒目，医生能快速抓住重点。
机构回复
感谢您的选择与反馈！在肿瘤治疗中，时间非常宝贵。我们高效运转的实验室和解读团队，正是为了能争分夺秒地为治疗提供支持。很高兴能帮上忙！
作为淋巴瘤患者，因为肠道有病灶被建议做这个检测。本来担心不适用，但解读医生特别负责任，先花时间厘清了我的病理类型，再重点分析了报告中与我病情可能相关的通路，并明确指出哪些结论是直接参考，哪些需要谨慎类推。这种严谨、不敷衍的态度，让我非常信赖。
机构回复
非常感谢您的信任。面对复杂情况，我们坚持“严谨求实”的原则，确保每一份解读建议都建立在清晰的病理诊断和循证医学基础上。您的认可是对我们专业操守的最佳褒奖。祝您治疗顺利！
为了决定是否二次手术做的检测。最满意的是出报告速度，加急服务真的给力，说3天就3天，一点没耽误我们和外科医生定手术方案。在线申请、支付、下载报告一条龙，手机全搞定。对于我们这种争分夺秒的家庭来说，效率太高了。
机构回复
非常感谢您的评价！时间对于治疗决策至关重要，我们提供的加急服务正是为了应对这样的紧急需求。能通过高效、数字化的流程切实帮到您，我们感到非常荣幸。祝治疗顺利！
我比较怕疼，取样前问了好多问题。客服不厌其烦地解答，还告诉我可以申请使用镇痛镇静。我选了镇静方案，真的就像睡了一觉，没有任何痛苦的记忆。这个服务对恐惧医疗操作的人来说是福音。
机构回复
能帮助您克服恐惧、顺利完成检测，我们非常欣慰。我们提供多种舒适化方案，就是希望每位用户都能在尽可能轻松的状态下获得需要的基因信息。
给家里老人做的，老人是肠癌患者。价格方面，我们子女分摊下来还能承受。最大的感受是，这份报告成了我们和医生沟通的“桥梁”，上面清晰的数据和结论，让我们能更有效地和医生讨论，避免了来回传话不清楚的麻烦。这无形中提升看病的效率，省心。
机构回复
您提到“沟通桥梁”这个作用让我们非常欣喜。设计报告时，我们的一大初衷就是让它成为医患高效、精准沟通的工具。很高兴它切实起到了这个作用，感谢您的细心体会和分享！
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韶关曲江万核亲子鉴定中心
广东省韶关市曲江区马坝镇龙岗村委会41号
